28.01.2018

Genética, fisiopatología, imagenología y tratamiento de la Miocardiopatía Hipertrófica

Una vez más la NOTICIA DEL DÍA abordará el tema de la Miocardiopatía hipertrófica comentando una revisión de autores norteamericanos publicada en 2016 que se ocupa de analizar la genética, la fisiopatología, la imagenología y el tratamiento de esta afección*.

Comienzan señalando que la miocardiopatía hipertrófica (MCH) es el trastorno cardiovascular monogénico más común que afecta a uno de cada 500 adultos.

Es un grupo heterogéneo de enfermedades relacionadas con mutaciones del gen sarcomérico que exhiben fenotipos heterogéneos con un patrón de herencia autosómico dominante.

Se encuentra en todos los grupos raciales y es la causa más común de muerte súbita en atletas jóvenes.

La enfermedad se caracteriza por hipertrofia del ventrículo izquierdo (VI) en ausencia de otra enfermedad sistémica o cardíaca que explique los cambios observados. La causa más ampliamente aceptada es una mutación en las proteínas sarcoméricas, como fue expresado.

También existe una variabilidad significativa en los patrones de hipertrofia y progresión natural de la enfermedad. La historia natural es benigna en la mayoría de los pacientes. Sin embargo, en algunos de ellos pueden aparecer resultados adversos que incluyen síntomas que limitan el estilo de vida  que pueden ir desde disnea y / o síncope hasta la muerte súbita cardíaca.

Identificar tales pacientes es uno de los dilemas clínicos más desafiantes y aunque el diagnóstico habitual de MCH depende de la evaluación clínica y la ecocardiografía transtorácica, los estudios recientes han demostrado una mayor utilidad de la resonancia magnética cardíaca (RM) y la tomografía computarizada (TC) multidetector en el diagnóstico, la planificación terapéutica y el pronóstico, ya que estos estudios proporcionan una visión general de las características genéticas, fisiopatológicas y clínicas de la MCH, prestando especial atención a las contribuciones de las imágenes multimodales para su diagnóstico, la estratificación del riesgo y la terapéutica.

El manejo de MCH se basa en un conocimiento profundo de la morfología, fisiopatología y curso clínico subyacentes. Los hallazgos de imagen reflejan la expresividad variable y la heterogeneidad de penetrancia, con la ventaja añadida del diagnóstico, incluso en los casos en que aún no se puede encontrar una mutación específica.

La información de diagnóstico obtenida de las imágenes varía según la etapa específica de la manifestación del fenotipo de MCH, incluidas las etapas prehipertróficas, hipertróficas y posteriores de la remodelación adversa en la fase avanzada de la insuficiencia cardíaca manifiesta.

Sin embargo, sutiles u obvias, estos hallazgos por imágenes se convierten en componentes críticos en el diagnóstico, manejo y seguimiento de pacientes con MCH.

En este artículo, se proporciona una descripción general de la genética, la fisiopatología y las manifestaciones clínicas de la MCH, con el espectro de los hallazgos por imágenes en la RM y la TC (que se  muestran generosamente) y su contribución en el diagnóstico, la estratificación del riesgo y la terapia.

* Baxi AJ, Restrepo CS, Vargas D, Marmol-Velez A, Ocazionez D, Murillo H. Hypertrophic Cardiomyopathy from A to Z: Genetics, Pathophysiology, Imaging, and Management. Radiographics. 2016 Mar-Apr;36(2):335-54. doi: 10.1148/rg.2016150137

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