22.09.2017

Utilidad del screening familiar luego de la ocurrencia de una MS

Una investigación llevada a cabo por autores franceses del Servicio de Cardiología del Instituto de Tórax de la Universidad de Nantes estudió la efectividad de realizar un screening familiar luego de la presentación de un episodio de Muerte súbita en un familiar joven menor de 45 años en cuya autopsia no se detectaran hallazgos que orientaran al diagnóstico y detectaran la causa, en búsqueda de indicios que orientaran hacia la presencia de un síndrome de arritmia hereditaria*.

La hipótesis se basó en que la eficacia de este screening en familias no seleccionadas por la autopsia de un familiar  nunca había sido evaluada previamente y se propuso investigar su valor.

A tales efectos, fueron incluidos en un registro multicéntrico prospectivo realizado entre mayo de 2009 a diciembre de 2014, ciento tres familias consecutivas que experimentaron muerte súbita cardíaca inexplicable  en un miembro menor de 45 años de edad y el examen clínico se realizó a todos los familiares  en 64 familias de aquéllas, estudiándose 230 familiares entre los que se contabilizaron 80  casos de muerte cardíaca súbita inexplicable. 

El diagnóstico se estableció en 16 familias (25%), incluyendo síndrome de Brugada (7), síndrome de QT largo (5), miocardiopatía dilatada (2) y miocardiopatía hipertrófica (2). El rendimiento diagnóstico dependió principalmente del número de parientes examinados (3,8 ± 3,4 parientes examinados en las familias diagnosticadas versus 2,0 ± 1,5, P <0,005) aumentando la eficacia a 47% cuando al menos pudieron estudiarse 3 familiares.

Los resultados diagnósticos también dependieron de la exhaustividad del screening (70% del cribado completo en las familias diagnosticadas versus 25%, P <0,0001) con 17 síndromes de Brugada y 15 síndromes QT largos diagnosticados a partir de pruebas farmacológicas.

Los autores concluyen que Incluso sin autopsia, el estudio familiar después de la muerte súbita en pacientes jóvenes, es efectivo. La selección amplia de parientes y las pruebas sistemáticas, incluidos los desafíos farmacológicos, aumentan considerablemente la probabilidad de diagnóstico en las familias.

* Quenin P, Kyndt F, Mabo P, Mansourati J, Babuty D, Thollet A, Guyomarch B, Redon R, Barc J, Schott JJ, Sacher F, Probst V, Gourraud JB. Clinical Yield of Familial Screening After Sudden Death in Young Subjects: The French Experience. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2017 Sep;10(9). pii: e005236. doi: 10.1161/CIRCEP.117.005236.

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